第四节　人类基因组

《医学遗传学基础》

• 第一章　概论
  • 一、医学遗传学研究的对象和范围
  • 二、医学遗传学的发展史
  • 三、医学遗传学在现代医学中的地位
  • 四、医学遗传学的研究技术和方法
  • 五、遗传性疾病概述
  • 六、遗传病的分类及发病率
• 第二章　染色体病
  • 第一节　人体染色体 节
    • 一、人体染色体数目、结构和形态 节
    • 二、核型和分组 节
  • 第二节　人体染色体畸变 节
    • 一、染色体的数目畸变 节
    • 二、染色体的结构异常 节
    • 三、核型的描述 节
    • 四、姐妹染色单体交换 节
  • 第三节　染色体畸变综合征 节
    • 一、染色体畸变综合征的概念。 节
    • 二、染色体异常发生的频率 节
    • 三、常染色体异常综合证 节
      • （一）三体综合征 节
      • （二）单体及部分单体综合征 节
    • 四、性染色体异常综合征 节
      • （一）性别和性染色体 节
      • （二）性染色体数目异常综合征 节
      • （三）性染色体的结构畸变 节
• 第三章　基因及基因突变
  • 第一节　基因的概念 节
    • 一、基因的一般的特性 节
    • 二、基因的类别 节
  • 第二节　结构基因的结构
  • 第三节　基因的复制与表达 节
    • （一）核酸的化学组成 节
    • （二）DNA的分子结构 节
    • （三）DNA的复制 节
    • （四）基因的表达 节
  • 第四节　人类基因组 节
    • 一、细胞核基因组 节
    • 二、线粒体基因组 节
  • 第五节　基因突变 节
    • 一、基因突变的特性 节
    • 二、基因突变的种类 节
      • （一）碱基置换突变 节
      • （二）移码突变 节
      • （三）整码突变 节
      • （四）染色体错误配对不等交换 节
    • 三、调控基因突变对结构基因表达的影响 节
    • 四、基因突变的后果 节
• 第四章　单基因病
  • 第一节　单基因病的遗传方式 节
    • 一、常染色体遗传 节
    • 二、性染色体遗传 节
    • 三、两种单基因病或性状的遗传规律 节
    • 四、单基因病的遗传异质性与遗传方式 节
    • 五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 节
  • 第一节　基因突变致蛋白质合成异常 节
    • 一、血红蛋白病 节
      • （一）正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 节
      • （二）血红蛋白病的分类和分子基础 节
    • 二、免疫缺陷病 节
    • 三、膜蛋白病 节
    • 四、凝血及抗凝血因子缺乏症 节
    • 五、受体蛋白病 节
  • 第二节　基因突变致酶活性异常 节
    • 一、酶活性降低引起的遗传性酶病 节
    • 二．酶活性增高引起的遗传性酶病 节
  • 第三节　遗传多态现象
• 第五章　多基因病
  • 第一节　多基因遗传与数量遗传
  • 第二节　多基因病
  • 第一节　多基因病复发风险估计
• 第六章　群体遗传学
  • 第一节　群体中的遗传平衡 节
    • 一、基因频率 节
    • 二、遗传平衡定律 节
  • 第二节　突变和选择
  • 第三节　近亲婚配
  • 第四节　遗传漂变
  • 第五节　迁移
• 第七章　基因定位
  • 第一节　基因定位的方法
  • 第二节　基因定位的应用
  • 第三节　人类基因组计划
• 第八章　药物遗传学
  • 第一节　药物反应的遗传基础 节
    • 一、琥珀酰胆碱敏感性 节
    • 二、异烟肼慢灭活 节
    • 三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 节
    • 四、血卟啉症 节
  • 第二节　毒物反应的遗传基础 节
    • 一、酒精中毒 节
    • 二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 节
    • 三、吸烟与肺癌 节
• 第九章　肿瘤与遗传
  • 第一节　肿瘤发生中的遗传因素 节
    • 一、肿瘤的家族聚集现象 节
    • 二、肿瘤发病率的种族差异 节
    • 三、遗传性肿瘤 节
    • 四、染色体不稳定综合征 节
    • 五、肿瘤的遗传易感性 节
  • 第二节　肿瘤的染色体异常
  • 第三节　肿瘤发病的遗传机理 节
    • 一、体细胞突变 节
    • 二、癌基因 节
    • 三、肿瘤抑制基因 节
• 第十章　遗传病的诊断
  • 第一节　病史、症状和体征
  • 第二节　系谱分析
  • 第三节　细胞遗传学检查
  • 第四节　基因及基因产物分析
  • 第五节　产前诊断 节
    • 产前诊断中的实验室检查 节
  • 第六节　皮肤纹理分析
• 第十一章　遗传病的防治
  • 第一节　优生学
  • 第二节　遗传病的预防 节
    • 一、环境保护 节
    • 二、遗传携带者的检出 节
    • 三、新生儿筛查 节
    • 四、遗传咨询 节
    • 五、婚姻指导及生育指导 节
    • 六、症状出现前预防 节
  • 第三节　遗传病的治疗 节
    • 一、外科疗法 节
    • 二、内科治疗 节
    • 三、出生前治疗 节
    • 四、基因疗法 节
• 第十二章　遗传咨询
  • 第一节　如何开展遗传咨询 节
    • 一、遗传咨询过程 节
    • 二、遗传咨询门诊 节
    • 三、遗传咨询程序 节
  • 第二节　再发风险在估计
  • 第三节　咨询的种类和目的
  • 第四节　遗传咨询的病例举例
• 第十三章　基因诊断
  • 第一节　基因诊断的原理 节
    • 一、基因探针 节
    • 二、限制性核酸内切酶 节
    • 三、限制性片段长度多态性 节
  • 第二节　常用基因诊断技术 节
    • 一、Southern印迹法（Southernblot） 节
    • 二、聚合酶链反应 节
    • 三、扩增片段长度多态性 节
    • 四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法 节
    • 五、单链构象多态性诊断法 节
  • 第三节　遗传病的基因诊断选择 节
    • 一、直接诊断和间接诊断 节
    • 二、基因异常与诊断方法的选用 节
    • 三、遗传病的基因诊断举例 节
      • 1．基因缺失型遗传的诊断 节
      • 2．点突变型遗传病的基因诊断2 节
      • 3．基因异常不明的遗传病的诊断 节
• 第十四章　基因治疗
  • 第一节　基因治疗的策略
  • 第二节　基因治疗的方法 节
    • 1．基因转移方法 节
    • 2．靶细胞 节
  • 第三节　基因治疗存在问题与伦理学
  • 第四节　基因治疗的现状与前景
• 主要参考资料
  • 索引 节
    • A 节
    • B 节
    • C 节
    • D 节
    • E 节
    • F 节
    • G 节
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